1 Haziran Ulusal Fenilketonüri Günü’nde Farkındalık Çağrısı
1 Haziran Ulusal Fenilketonüri Günü kapsamında açıklamalarda bulunan Manisa Şehir Hastanesi Yenidoğan Yoğun Bakım Uzman Hekimi Uzm. Dr. Damla Güneş, fenilketonüri hastalığında erken teşhisin hayati önem taşıdığına dikkat çekti.
Fenilketonürinin (PKU), kalıtsal geçişli bir metabolizma hastalığı olduğunu belirten Uzm. Dr. Damla Güneş, erken tanı ve uygun tedavi yöntemleri sayesinde hastalığın neden olabileceği ciddi sağlık sorunlarının önüne geçilebildiğini ifade etti.
Güneş, özellikle yenidoğan döneminde yapılan topuk kanı taramasının hastalığın tespit edilmesinde kritik rol oynadığını vurguladı.
Fenilketonüri Nedir?
Fenilketonürinin otozomal resesif geçişli bir metabolizma bozukluğu olduğunu belirten Uzm. Dr. Damla Güneş, hastalığın vücutta bulunan bir enzimin eksikliği nedeniyle ortaya çıktığını söyledi.
Bu eksiklik nedeniyle fenilalanin isimli aminoasidin vücutta biriktiğini ifade eden Güneş, biriken maddelerin özellikle gelişmekte olan merkezi sinir sistemi üzerinde olumsuz etkiler oluşturabileceğini belirtti.
Hastalığın erken dönemde teşhis edilmemesi halinde ciddi sağlık sorunlarına yol açabileceğini kaydeden Güneş, ailelerin bu konuda bilinçli hareket etmesinin önemine dikkat çekti.
“Bebekler Doğduğunda Sağlıklı Görünebilir”
Fenilketonürinin doğum sırasında belirgin bir bulgu vermediğini ifade eden Uzm. Dr. Damla Güneş, hastalığın sinsi ilerleyebildiğini söyledi.
Güneş açıklamasında şu bilgilere yer verdi:
“Fenilketonüri, anne karnında başlayan nadir bir metabolizma bozukluğudur. Bebekler doğduğunda tamamen sağlıklı görünebilirler. Bu nedenle ülkemizde doğan tüm bebeklere doğumdan sonraki ilk günlerde topuktan kan alınarak PKU taraması yapılmaktadır. Erken teşhis için bu tarama hayati önem taşımaktadır.”
Uzmanlar, yenidoğan tarama programlarının birçok hastalığın erken teşhis edilmesinde önemli rol oynadığını belirtiyor.
Topuk Kanı Taraması Hayat Kurtarıyor
Türkiye’de doğan bebeklere rutin olarak uygulanan topuk kanı taraması sayesinde fenilketonüri başta olmak üzere çeşitli metabolik hastalıklar erken dönemde tespit edilebiliyor.
Manisa Şehir Hastanesi Yenidoğan Yoğun Bakım Uzman Hekimi Uzm. Dr. Damla Güneş, tarama programlarının çocukların sağlıklı gelişimi açısından büyük önem taşıdığını ifade etti.
Erken dönemde tanı konulmasının tedavi başarısını önemli ölçüde artırdığını belirten Güneş, ailelerin topuk kanı taramalarını ihmal etmemesi gerektiğini söyledi.
Tedavi Edilmeyen Vakalar Ciddi Sonuçlara Yol Açabiliyor
Fenilketonüri hastalığında erken müdahalenin kritik olduğunu vurgulayan Güneş, tedavi edilmeyen olgularda geri dönüşü olmayan sağlık sorunlarının ortaya çıkabileceğini belirtti.
Uzm. Dr. Damla Güneş, “Tedavi edilmeyen olgularda ilerleyen süreçte ciddi zeka geriliği, nöbetler ve davranışsal sorunlar gelişebilir. Fenilketonüri tanısı almış bireylerin ömür boyu özel bir diyet uygulaması gerekmektedir. Bu süreçte uzman doktor ve diyetisyen kontrolü, tedavinin başarısı ve çocuğun sağlıklı gelişimi için çok önemlidir” ifadelerini kullandı.
Uzmanlardan Ailelere Bilinçli Hareket Çağrısı
1 Haziran Ulusal Fenilketonüri Günü dolayısıyla toplumsal farkındalığın artırılması gerektiğini belirten Uzm. Dr. Damla Güneş, erken tanı ve doğru beslenme tedavisinin hastalığın etkilerini önlemede büyük rol oynadığını söyledi.
Güneş açıklamasını, “Unutulmamalıdır ki erken tanı ve doğru beslenme tedavisi ile zeka geriliği önlenebilir. Bu yüzden her bebek mutlaka taranmalı, her aile bu konuda tam bir bilinçle hareket etmelidir” sözleriyle tamamladı.
Sağlık uzmanları, yenidoğan tarama programlarının aksatılmaması ve ailelerin sağlık kuruluşlarının yönlendirmelerine uyması gerektiğini vurguluyor.
